3.Диагностика муковисцидоза
Генетический тест, позволяющий обнаружить дефектный ген CFTR, может быть сделан еще до рождения ребенка
Это может быть особенно важно, если в семье мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом
Кроме того, специальные тесты проводятся сразу после рождения ребенка. Анализ крови показывает, нормально ли функционирует поджелудочная железа. Для более взрослых детей, у которых проявляются симптомы болезни, может быть сделан анализ, который измеряет количество соли, содержащейся в поте. Для новорожденных это исследование не проводится, так как они не потеют. Для младенцев применяется иммунореактивный тест, позволяющий обнаружить белок трипсиноген в крови. При положительном ответе позднее может быть сделано генетическое тестирование или тест на содержание соли в поте.
Другие методы диагностики муковисцидоза включают рентген грудной клетки и тесты легких, которые могут выявить общие проблемы, возникающие при муковисцидозе.
Диагностика Муковисцидоза у детей:
В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.
Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.
Потовая проба
Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помощью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стимуляции потовых желёз.
Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельствующие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные симптомы, характерные для муковисцидоза.
Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.
Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:
1. адреногенитальный синдром
2. недостаточность функции надпочечников
3. СПИД
4. атопический дерматит
5. синдромы Дауна и Клайнфельтера
6. семейный холестатический синдром
7. эктодермальная дисплазия
8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
9. фукозидоз, гликогеноз II типа
10. гипопаратиреоз
11. гипотиреоз
12. синдром Мориака
13. резко выраженная гипотрофия
14. мукополисахаридоз
15. нервная анорексия
16. нефрогенный несахарный диабет
17. гипогаммаглобулинемия
18. хронический панкреатит
19. целиакия
Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.
Кистозный фиброз — варианты лечения
Хотя муковисцидоз — это мультисистемное заболевание, изменения в дыхательной системе обычно определяют качество и продолжительность жизни. Поэтому основная цель лечения — это профилактика и лечение инфекций дыхательных путей. Грамотно проведенная профилактика и лечение позволяют предотвратить осложнения и отсрочить развитие крайней формы заболевания на несколько десятков лет.
Лечение является разнонаправленным и включает фармакологическое и диетическое лечение, а также ежедневные физиотерапевтические процедуры (респираторную терапию). Проводить его должна бригада специалистов (при активном участии родителей).
Респираторная терапия
Эволюция симптомов
Синдром Аспергера у детей проявляется еще в раннем возрасте. Расстройство диагностируется чаще у мальчиков. Соотношение случаев синдрома среди мальчиков и девочек соответствует 2:1.
Синдром Аспергера или, как его еще называют, синдром Инопланетянина относят к расстройствам аутистического спектра. Болезнь считают наиболее благоприятной и функциональной его формой и нередко называют высокофункциональным аутизмом.
Однако, несмотря на это, многие аспи, как они сами себя прозвали, очень обижаются, когда их причисляют к аутистам.
Болезнь начинает развиваться еще в младенческом возрасте, но в этот период ее достаточно сложно диагностировать. Это связано с тем, что расстройство проявляет себя через социальные коммуникации, а этому возрасту они еще не свойственны.
Среди косвенных проявлений расстройства в младенчестве можно выделить:
- проблемы со сном – дети плохо засыпают и спят беспокойно. Сон их поверхностный и чуткий, они реагируют на каждый звук и шорох. Ночью спят мало;
- чрезмерное спокойствие либо, наоборот, повышенная подвижность;
- слишком капризны;
- привередливы в еде;
- отставание в психомоторном развитии. Ребенок медленно осваивает главные навыки: хождение, приучение к горшку, элементарные игры.
Более явно признаки синдрома проявляются в раннем дошкольном возрасте, когда ребенок идет в сад, начинает более тесно контактировать с другими детьми
Здесь обращает на себя внимание поведение малыша. В группе или на детской площадке можно наблюдать картину, когда все дети играют вместе либо небольшими группами, а один ребенок находится в стороне, обособленно от других
Он не проявляет интереса к другим деткам, не стремится вовлечься в их игры и общение. Такому ребенку трудно взаимодействовать со сверстниками. Даже совместная деятельность с родителями дается им с трудом.
У детей с синдромом Аспергера слабо развита жестикуляция и мимика. Если большинство ребятишек старше годовалого возраста в ответ на приветственный взмах рукой взрослого повторяют за ним этот жест, то у маленьких аспи этого не происходит. Им сложно устанавливать контакт глаза в глаза, мимика их очень бедная. Они очень чувствительны к прикосновениям других людей – чужие касания для них неприятны и вызывают негативные эмоции.
Дети-аспи с трудом воспринимают режим в детском саду. Кормить их в определенное время или укладывать спать становится настоящей проблемой. Родителей они отпускают с трудом, плачут и цепляются за них.
Девушка с синдромом Аспергера, будучи взрослой, вспоминает свое пребывание в садике как адскую пытку. Она практически все время сидела на одном месте или смотрела в окно. Ей сложно было понять правила, которым нужно следовать, и это раздражало ее. Если кто-то прикасался к ней, это приводило ее в ужас.
Игры других детей она не понимала. То, над чем смеялись они, у нее не вызывало подобных эмоций. Именно в садике она впервые почувствовала себя инопланетянином. Создавалось впечатление, что ее высадили на незнакомой планете с чужой культурой, обычаями и традициями.
Как передается муковисцидоз?
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает у людей с мутациями в гене, кодирующем белок CFTR. Этот ген расположен на 7-й хромосоме. Белок CFTR регулирует функции хлоридного канала в эпителиальных клетках экзокринных желез дыхательных путей, а также поджелудочной железы, печени, слюнных желез и потовых желез. Нарушение этих функций приводит к выделению слизистыми железами пациента чрезвычайно густых, липких выделений, особенно в легких и поджелудочной железе.
Известно более 2001 различных мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. В зависимости от типа генной мутации, вызывающей муковисцидоз, заболевание бывает тяжелым или легким, но всегда прогрессирует.
Муковисцидоз — наследственное заболевание
Наиболее частая мутация, вызывающая почти 70% случаев заболевания, обозначается ΔF508. Мутация удаляет 3 молекулы (нуклеотиды), которые являются частью гена, кодирующего белок CFTR. Это приводит к потере фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав белка CFTR. В зависимости от того, какое влияние они оказывают на функционирование белка CFTR, мутации делятся на несколько групп.
Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он может поражать оба пола, поскольку не связан с половыми хромосомами ребенка (X, Y). Причем, как женщина, так и мужчина могут быть носителем дефектного гена (чаще всего у носителей отсутствуют симптомы заболевания).
Рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы два мутантных аллеля (версии гена) от обоих родителей — ребенок должен унаследовать по одной дефектной версии гена от каждого родителя. Риск рождения ребенка с муковисцидозом, когда оба родителя являются носителями мутации, составляет 25%. Если только один из родителей является носителем, ребенок родится здоровым,
После определения генетический риск для данной пары постоянен, применяется к каждой беременности и не изменяется в зависимости от количества больных или здоровых детей.
- У женщин муковисцидоз может приводить к сгущению слизи в половых путях, что затрудняет оплодотворение и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки в матку.
- У больных мужчин из-за закупорки семявыносящих протоков (каналов, по которым происходит отхождение сперматозоидов из семенников) и в некоторых случаях отсутствия этих структур (односторонних или двусторонних) очень часто сперма вообще не появляется в эякуляте — это заболевание называется азооспермией.
Однако у пациентов обоего пола половые гормоны не изменяются (половое развитие может немного задерживаться), но сексуальные потребности такие же, как у здоровых людей.
Вопросы пользователей (7)
-
Татьяна
2018-01-18 13:59:08Флюрография показала, что у меня фиброз лёгких есть очаг, рентген подтвердил, терапевт сказал, что будем наблюдать Как понять это? Через год пройти снова флюрографию? А разве нет ни каких лечений до… -
Анна
2016-12-12 14:12:25Здравствуйте. Мой ребенок родился с весом 4050, с 2 недели жизни стал страдать от кишечных колик и вздутия живота. С 1,5 месяцев переведен на смесь. После 3 месяцев остановился в весе, в 7 месяцев… -
Aleksis
2016-11-11 03:52:25Здравствуйте ,подскажите пожалуйста, нам 9 месяцев рост 70см вес 7500 ,уже 4 месяца не набираем вес! Неонотальный скриннинг был тот 92, больше не сдавали. Потовые пробы в Монике 87, но перед этим… -
Надежда
2016-09-26 00:53:26Кровь обязательно отправлять в Москву на 30 мутаций? -
Елена
2016-09-05 17:39:52Добрый день! Где можно пройти генетическое обследование родителям для понимания возможномти муковисцидоза у ребенка. В роддоме получили положительный тест, далее через месяц отрицательный. Постоянные… -
Мария
2016-07-16 16:58:31Здравствуйте. Ребенку 6 месяцев, диагностировали муковисцидоз. Врачи в Баку отказались лечить. Посоветуйте хорошего врача в Москве -
дилфуза
2015-11-27 23:35:51Ребенок 6мес с рождения сильные кишечные колики до 3мес. В 2мес и 4 мес бронхопневмония. Можно ли запоздеревать муковисцидоз
Знакомство с болезнью
Синдром Аспергера представляет собой психическое расстройство, характеризующееся, прежде всего, проблемами социальной адаптации и стереотипным поведением, но не сопровождающееся умственной отсталостью и речевым недоразвитием. В отдельных случаях такие больные, наоборот, обладают высоким интеллектуальным уровнем.
Впервые о синдроме услышали в середине 20 века, когда австрийский психиатр, педиатр Ганс Аспергер исследовал и описал четырех детей с проблемами социального взаимодействия. Они испытывали сложности в налаживании бессловесного контакта с людьми, отличались эмоциональной скупостью и неспособностью сопереживать другим, а также проявляли некоторую неуклюжесть в движениях.
Кроме того, симптомы данного расстройства проявлялись и у самого его первооткрывателя.
Обнаруженный синдром врач обозначил как аутистическая психопатия. Он рьяно и подобострастно защищал свои «находки», говоря о том, что люди с аутистической психопатией, пройдя через большие трудности в детстве, занимают определенную ячейку в обществе и вносят свой вклад в его развитие. Ученый считал, что такие больные обладают особым складом мышления и в дальнейшем могут достичь значительных высот.
В 90-х годах расстройству было присвоено его современное название: синдром Аспергера. Понятие выделили в самостоятельный диагноз и сформулировали его основные критерии.
В настоящее время Международная классификация болезней отвергает этот термин. Расстройство зашифровано под кодом «Шизоидное расстройство детского возраста».
Одна из теорий возникновения заболевания основана на наследственном факторе. Считается, что, если у ребенка имеются больные родственники, особенно отец, у него есть повышенный риск заработать расстройство.
Предполагается, что еще внутриутробно под воздействием тератогенных, то есть разрушающих, факторов, у плода формируются аномалии и пороки развития. Они приводят к патологической миграции эмбриональных клеток, вызывающих изменения в структуре головного мозга. Последние, в свою очередь, нарушают нейронные пути, отвечающие за мышление и поведение.
Диагностика муковисцидоза
Диагностическими критериями МВ у детей являются:
- Семейный анамнез (наличие в семье больных МВ).
- Результаты медико-генетического обследования(если родители информированы о возможном носительстве дефектного гена, им назначается ДНК-анализ. При выявлении мутации гена МВ супружеской паре рекомендуется консультация врача-генетика).
- Результаты пренатальной диагностики (проведение ДНК-анализа путем амниоцентеза в околоплодных водах позволяет на 18-20 неделе беременности в 90% случаев выявить патологию).
- Результаты постнатальной диагностики (скрининг новорожденных в роддоме).
- «Золотым стандартом» диагностики МВ является потовый тест, определяющий уровень хлоридов пота.
- Анализ крови на иммунореактивный трипсин.
- Определение химотрипсина в кале.
- Копрограмма (выявление нейтрального жира и мышечных волокон в кале).
- Стандартные лабораторные исследования: общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, анализ кала на яйца гельминтов.
- Морфофункциональное исследование (УЗИ органов брюшной полости).
- Рентгенография органов грудной клетки (наличие бронхоэктазии, эмфиземы и ателектаза легких, пневмонии).
- Бронхоскопия (идентификация бронхоэктазов, обтурации дыхательных путей вязкой слизью).
- Исследование функции внешнего дыхания (спирография) – диагностика брохнообструктивного синдрома.
- Микроскопическое и бактериологическое исследование мокроты – для исключения или подтверждения бактериального инфицирования дыхательных путей и назначения адекватной антибактериальной (АБ) терапии.
Симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз — системное заболевание с различной клинической выраженностью. Наиболее частые симптомы касаются дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Их уже можно увидеть у новорожденного, но они могут появиться и через несколько лет.
У новорожденных первым признаком является аномальный меконий или, реже, отсутствие выделения мекония. У детей бывает так называемая «Неистовый голод». Дети много едят, но мало набирают вес. Детский пот имеет характерный солоноватый привкус.
Респираторные симптомы (90-95% пациентов):
- густая и липкая слизь, которая остается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
- мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться уже в младенчестве);
- рецидивирующие бронхиты и пневмонии, трудно поддающиеся лечению, приводящие к бронхоэктатической болезни и фиброзу легких;
- хронический синусит боковой части носа с полипами (в основном у детей старшего возраста и взрослых);
- возможные полипы носа и кровохарканье;
- хроническая инфекция, вызванная синегнойной палочкой и / или золотистым стафилококком;
- возможен обструктивный бронхит.
Полипы носа
Пищеварительные симптомы (75% больных детей, 90% взрослых):
- густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а это значит, что употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом — это приводит к нарушению питания;
- обильный, несформированный, зловонный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
- увеличение объема живота, иногда выпадение прямой кишки;
- обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
- возможная желчнокаменная болезнь;
- рецидивирующий панкреатит (неэффективность наблюдается у 95% пациентов);
- заворот кишечника в период плода;
- непроходимость протоков слюнных желез, забитых густым слизистым секретом;
- у 4-5% пациентов вторичный билиарный цирроз возникает из-за непроходимости желчных протоков.
Симптомы кровообращения:
- увеличение правой половины сердца;
- легочное сердце;
- вторичные пороки сердца.
Формирование легочного сердца
Некоторые другие симптомы:
- задержка физического развития (дефицит веса и роста);
- нарушение развития мышц;
- чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).
По мере прогрессирования заболевания и развития муковисцидоза, среди прочего, при диабете, артропатии, васкулите, портальной гипертензии и тяжелых осложнениях, приводящих к смерти пациента.
1.Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, фиброз поджелудочной железы – это генетическое заболевание, которое влияет на многие системы организма. При муковисцидозе поражаются эндокринные железы, особенно те, которые вырабатывают слизь. Болезнь может влиять и на слюнные и потовые железы.
В здоровом организме выделения из желез происходят как внутри тела (например, слизь в легких), так и снаружи (к примеру, когда человек потеет). Это абсолютно нормально и необходимо для функционирования различных систем организма. У больных муковисцидозом слизь становится густой, вязкой и липкой. Больше всего от этого страдают легкие. Когда слизь накапливается в легких, это сильно затрудняет дыхание.
Кроме того, накопление слизи создает благоприятную среду для размножения болезнетворных бактерий в легких. Это может стать причиной частых инфекционных заболеваний. Еще одна проблема связана с тем, что слизь может помешать необходимым пищеварительным ферментам попасть в кишечник. Организм нуждается в этих ферментах, чтобы переваривать питательные вещества (витамины и минералы), поступающие в организм вместе с пищей.
Люди с кистозным фиброзом (муковисцидозом) теряют большое количество соли, когда они потеют. Это может вызвать дисбаланс минералов в крови и стать причиной:
- Обезвоживания
- Хронической усталости
- Слабости
- Учащенного сердцебиения
- Низкого артериального давления
- Теплового удара
- В редких случаях – летального исхода.
Еще шестьдесят лет назад больные муковисцидозом умирали, в большинстве случаев не дожив до начальной школы. Сейчас, как правило, продолжительность жизни с таким заболеванием может составить порядка 35 лет.
Фармакологическое лечение
Муколитические препараты используются для разжижения выделений в дыхательных путях. Их можно вводить перорально или ингаляционно. Самый эффективный препарат — ингаляционная дорназа альфа, снижающая вязкость слизи. Лечение проводится в специализированных центрах и требует периодической оценки его эффективности (спирометрические тесты).
Также используются устройства, повышающие эффективность отхаркивания (Flutter) и бронходилататоры. При лечении осложнений (бактериальных инфекций) используются соответствующие антибиотики под наблюдением врача. Расстройства пищеварения требуют введения ферментов поджелудочной железы.