Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)

  • Синдром Дауна. Развивается в результате трисомии по 21-й хромосоме. Пациенты имеют характерные черты лица, страдают задержкой умственного и речевого развития, у них нередко выявляется мышечная гипотония, катаракта, пороки сердца. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
  • Синдром Эдвардса. Данная разновидность множественных врожденных пороков развития (МВПР) обусловлена трисомией по 18-й хромосоме. У пациентов выявляется нарушение строения черепа, отсутствие или сужение слухового прохода, широкая грудная клетка, пороки сердечно-сосудистой системы, гипоплазия мозжечка, слабый тонус мускулатуры, судороги, тяжелая умственная отсталость. Характеризуется высокой летальностью.
  • Синдром Марфана. Возникает при мутации в гене, который кодирует образование фибриллина. Данное соединение входит в состав практически всех эластичных волокон, поэтому у пациентов отмечается патология опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сосудов. При регулярном и правильном лечении продолжительность жизни не снижается.

Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.

Методы диагностики

Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.

Источники

  • Mone F., Quinlan-Jones E., Ewer AK., Kilby MD. Exome sequencing in the assessment of congenital malformations in the fetus and neonate. // Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed – 2019 – Vol104 – N4 – p.F452-F456; PMID:30816854
  • Alghamdi MA., Ziermann JM., Gregg L., Diogo R. A detailed musculoskeletal study of a fetus with anencephaly and spina bifida (craniorachischisis), and comparison with other cases of human congenital malformations. // J Anat – 2017 – Vol230 – N6 – p.842-858; PMID:28266009
  • Laje P., Tharakan SJ., Hedrick HL. Immediate operative management of the fetus with airway anomalies resulting from congenital malformations. // Semin Fetal Neonatal Med – 2016 – Vol21 – N4 – p.240-5; PMID:27132111

Диагностика ВПР

Диагностика дефектов развития плода состоит из двух основных этапов, которые включают ультразвуковое исследование и анализ крови на пороки развития плода:

  • на первом этапе (с 11 по 13 неделю беременности) кровь на пороки развития плода исследуют на уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ и на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПаПП-А белок);
  • на втором этапе проводится тройной тест: кровь на пороки развития плода исследуют на уровень альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстрадиола и бета-хорионического гонадотропина человека.

Анализ на пороки развития плода позволяет выявить уровень в крови так называемых маркеров, изменение концентрации которых может свидетельствовать о наличии тех или иных нарушений. Например, при резком увеличении уровня альфа-фетопротеина можно предполагать о наличии пороков развития нервной трубки, при его снижении – о синдроме Дауна или Эдвардса.

Оценка результатов проводится только врачом, который с этой целью использует специальную компьютерную программу, учитывающую совокупность всех полученных данных и используемые для проведения анализа методы и реактивы.При выявлении отклонений в анализах крови на пороки развития плода назначается более углубленное обследование с проведением медико-генетической консультации.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 июня 2021Осталось дней: 28

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) – наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Что такое врожденный дефект

Врожденные дефекты у детей — это нарушения развития организма, которые приводят к проблемам в построении различных частей тела ребенка. Врожденные аномалии встречаются у 2-4%. новорожденных, и являются основной причиной детской смерти.

Существуют различные причины врожденных дефектов:

  • гены;
  • факторы окружающей среды, такие как сигареты, алкоголь, наркотики, ионизирующее излучение;
  • некоторые лекарства;
  • внутриутробные инфекции, например, токсоплазмоз, краснуха. 

В некоторых случаях за пороки развития ответственен комплекс генетических факторов и факторов окружающей среды.

Пороки развития у детей можно диагностировать благодаря пренатальным тестам ещё при беременности, а некоторые из них можно лечить во время беременности. Поэтому странно, что будущие мамы пропускают подобные проблемы, допуская рождение тяжело больных малышей.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися  через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Методы диагностики ВПС

Диагностика ВПС основывается на сборе данных анамнеза (наличие пороков развития, в том числе врожденных пороков сердца, генетических заболеваний у ближайших родственников; информация о беременности и наличии этиологических факторов у родителей).

При сборе жалоб обращают внимание на отставание ребенка в развитии, плохую прибавку в весе, плохой аппетит, вялое сосание из груди либо бутылочки, отказ от груди, цианоз, частые респираторные инфекции.

Физикальное обследование

При физикальном обследовании обращают внимание на цвет кожных покровов, определяют пульс и АД (на правой руки и любой ноге), выполняют аускультацию сердца, легких, обращают внимание на наличие периферических отеков, проводят пульсоксиметрию, определяют диурез.

Инструментальная диагностика

Однако, ведущую роль в диагностике и подтверждении, дифференциальной диагностике ВПС играют инструментальные методы обследований: рентгенологическое обследование органов грудной клетки, электрокардиография, эхокардиография, МРТ, КТ, катетеризация полостей сердца. 

Чтобы точно продиагностировать заболевание, запишитесь на прием к специалистам сети «Семейный доктор».

Причины ВПС

В качестве основных ведущих причины в формировании пороков, чаще всего, выступают структурные и количественные хромосомные аномалии, и мутации, т.е. первичные генетические факторы.

Также необходимо уделять внимание потенциально тератогенным факторам внешней среды: различные внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус, коксаки, инфекционные заболевания у матери в первом триместре), лекарственные препараты (витамин А, противоэпилептические средства, сульфазалазин, триметоприм), постоянный контакт с токсичными веществами (краски, лаки). Кроме того, нужно помнить, что отрицательное влияние на внутриутробное развитие оказывают как материнские факторы: предшествующие данной беременности репродуктивные проблемы, наличие сахарного диабета, фенилкетонурии, алкоголизма, курение, возраст, но также, и факторы со стороны отца – возраст, употребление наркотических средств (кокаин, марихуана).. Ведущая роль принадлежит мультифакториальной теории развития врожденных пороков сердца (до 90%).

Ведущая роль принадлежит мультифакториальной теории развития врожденных пороков сердца (до 90%).

Виды врожденных пороков сердца

  • Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) или открытое овальное окно – диагностируется при выявлении одного либо нескольких отверстий в межпредсердной перегородке. Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца. В зависимости от расположения дефекта, его величины, силы тока крови определяются более или менее выраженные клинические признаки. Часто ДМПП сочетается с другими аномалиями сердца и определяться при синдроме Дауна.

  • Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – диагностируется при недоразвитии межжелудочковой перегородки на различных уровнях с формированием патологического сообщения между левым и правым желудочками. Может встречаться как изолированно, так и вместе с другими аномалиями развития. При малом дефекте – чаще нет выраженного отставания в физическом развитии. ДМЖП опасен тем, что может приводить к развитию легочной гипертензии, и потому, должен своевременно корректироваться оперативным путем.

  • Коартация аорты – сегментарное сужение просвета аорты с нарушением нормального кровотока из левого желудочка в большой круг кровообращения. Выявляется до 8% всех случаев ВПС, чаще у мальчиков, нередко сочетается с другими аномалиями.

  • Открытый артериальный проток – диагностируется при не заращении Баталлова протока, определяемого у новорожденных и зарастающего в последующем. В результате, происходит частичный сброс артериальной кровь из аорты в легочную артерию. При данном ВПС чаще не бывает тяжелых клинических проявлений, однако, патология требует хирургической коррекции, поскольку сопряжена с высоким риском внезапной сердечной смерти.

  • Атрезия легочной артерии – диагностируется недоразвитие (полное либо частичное) створок клапана легочной артерии с развитием обратного заброса крови из легочной артерии в полость правого желудочка. В последующем приводит к недостаточному кровоснабжению легких.

  • Стеноз клапана легочной артерии – аномалия, при которой диагностируют сужение отверстия клапана легочной артерии. В результате патологии, чаще всего, створок клапана, нарушается нормальный кровоток из правого желудочка в легочный ствол.

  • Тетрада Фалло – сложный сочетанный ВПС. Объединяет дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофию правого желудочка, декстрапозицию аорты. При данной патологии происходит смешение артериальной и венозной крови.

  • Транспозиция магистральных сосудов – также сложный ВПС. При данной патологии аорта отходит от правого желудочка и несет венозную кровь, а легочный ствол отходит от левого желудочка и несет артериальную кровь, соответственно. Парок протекает тяжело, сопряжен с высокой летальностью новорожденных.

  • Декстрокардия – аномалия внутриутробного развития, арактеризующаяся правосторонним размещением сердца. Зачастую, наблюдается «зеркальное» расположениее других непарных внутренних органов.

  • Аномалия Эбштейна – редко встречающийся врожденный порок сердца, диагностируется при изменении месторасположения створок трехстворчатого клапана. В норме – от предсердно-желудочкового фиброзного кольца, при аномалии – от стенок правого желудочка. Правый желудочек имеет меньшие размеры, а правое предсердие удлинено, вплоть до аномальных клапанов.

Врождённые патологии плода — трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

  • забеременели в возрасте старше 35 лет;
  • имели замершие беременности;
  • подвергались ионизированному или радиационному облучению;
  • работают на предприятиях химической промышленности;
  • имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • возраст отца ребенка старше 50 лет.

УЗИ определяет:

  • положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
  • количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
  • форма конечностей, черепа, строение лица;
  • сердцебиение;
  • устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
  • нормальное или патологическое строение головного мозга;
  • толщина воротникового пространства:
  • размер носовой кости:
  • зрелость и функциональность плаценты.

Врожденные (пороки развития) у детей – дефекты зрения

  • Отсутствие глазного яблока.  Глаз не развился в утробе матери
  • Близорукость. Глазное яблоко не достигает нужного размера, оно меньше, чем должно быть.
  • Врожденное недоразвитие радужной оболочки. Ребенок практически полностью лишен цветной части глазного яблока.

Близорукость

Врожденные (пороки развития) у детей – дефекты костей

  • Косолапость.Этот дефект влечет за собой деформацию одной или обеих ног ребенка. Ноги после рождения необычно направлены внутрь и имеют «серповидную» форму. Внутренний край стопы укороченный и приподнятый, а наружный более выраженный.
  • Согнутые колени. Ось голени сгибается внутрь, и они располагаются под открытым углом внутрь.
  • Гемимелия. Врожденный дефект, который характеризуется отсутствием всего или дистального фрагмента (от локтя вниз и от колен вниз) нижней или верхней конечности.
  • Дисплазия тазобедренного сустава. Недоразвитый тазобедренный сустав.

Косолапие

Врожденные (пороки развития) у детей – дефекты нервной трубки

  • Отсутствие мозга. У ребенка нет мозга или костей черепа. Глаза и лицо развиты. Малыш часто рождается живым, но умирает в течение короткого времени. Важную роль в предотвращении врожденных дефектов нервной системы играет фолиевая кислота. Женщина должна начать ее принимать, прежде чем забеременеет.
  • Церебральная грыжа. Это смещение фрагмента содержимого черепа через дефект в костях.
  • Гидроцефалия. Чрезмерное накопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга. Есть много причин гидроцефалии, в том числе недавно обнаруженный вирус Зика.
  • Расщелина губы и неба. Этот дефект вызван неправильным анастомозом или отсутствием связи между губообразующими частями (расщелина губы – так называемая заячья губа) или небом (расщелина неба – так называемая волчья пасть).
  • Расщелина в позвоночнике. Патология связана с незакрытием позвоночного канала (иными словами состояние вызвано отсутствием задней части позвоночных дуг). Позвонки при формировании не закрываются в задней части спины и, следовательно, не полностью защищают тонкий спинной мозг.

Расщелина губы

Зачем делать УЗИ при беременности и что делать при наличии пороков у плода

Многие тяжелые патологии обнаруживаются на УЗИ плода, даже на первых этапах беременности, когда ещё можно сделать малотравматичный медикаментозный аборт. 

Но даже, если вы готовы родить и воспитывать больного малыша, можно заранее подготовиться. Например, узнать как лечится и лечится ли болезнь, где и как устраняют такие дефекты. Какие осложнения возможны, насколько опасна патология и как она влияет на продолжительность жизни. 

Современная медицина позволяет справиться с многими врожденными пороками. Например, успешно лечатся некоторые пороки сердца, патологии губы и неба. А косолапые детишки занимаются спортом не хуже сверстников. 

Но вот такие страшные проблемы как отсутствие мозга, глаз или почек, конечно же требуют ответственного подхода женщины к будущему малыша. Здесь нужно подумать в первую очередь не о себе, а о нем, сможет ли он жить с такими патологиями, кто будет о нем заботиться, если не смогут родители. Но в любом случае делать или нет аборт, должна решать только мать.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Методы лечения ВПС

В большинстве случаев, лечение врожденных пороков сердца – хирургическое, и в зависимости от анатомии порока, определяют сроки и вид вмешательства. 

В целях стабилизации состояния перед планируемым оперативным лечением прибегают к методам терапевтического медикаментозного лечения критических состояний и осложнений ВПС.

Оперативное лечение

Оперативное лечение может быть выполнено экстренно, срочно и в плановом порядке. Кроме того, оперативное лечение может быть радикальным, либо вспомогательное (т.е. проводится гемодинамическая коррекция врожденного порока). 

Не занимайтесь самолечением. Обратитесь к нашим специалистам, которые правильно поставят диагноз и назначат лечение.

Оцените, насколько был полезен материал

Спасибо за оценку
 

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части – компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.