Особенности гемофилии у детей – что это такое, как и почему проявляется, поддается ли лечению?

Рибавирин

Оценить эффективность и безопасность рибавирина достаточно сложно. С одной стороны, это средство угнетает размножение подавляющего большинства вирусов, с другой — механизм действия рибавирина до конца не изучен. В конце января Минздрав рекомендовал использовать это противовирусное средство для лечения коронавируса. Детям его назначают при респираторно-синцитиальной инфекции (редкая разновидность ОРВИ), которая вызывает тяжелое поражение легких. Препарат применяют при тяжелом гриппе, у детей с иммунодефицитом — при кори, а в сочетании с интерфероном рибавирином лечат вирусный гепатит С.

Однако академик РАН Александр Чучалин раскритиковал рекомендации Минздрава. При назначении препарата взрослым необходимо учитывать его тератогенность (угрозу нарушения эмбрионального развития), поэтому рибавирин категорически противопоказан при беременности. Несмотря на то что средство угнетает размножение многих вирусов, оно очень токсично и вызывает множество побочных эффектов.

В конце марта Минздрав исключил рибавирин из списка рекомендованных лекарств для лечения COVID-19.

Факторы, влияющие на цвет радужки

Цвет глаз новорожденного определяется не только оттенком радужки его мамы и папы. На него влияют еще и такие факторы, как:

Гены родственников, причем не обязательно близких. Иногда младенцу передается цвет глаз дедушек и бабушек, как родных, так и двоюродных. А иногда дети наследуют его от своих давних предков.
Цвет кожи, раса и национальность родителей.
Количество пигмента. Оно бывает различным уже при рождении новорожденного и именно от того, сколько в радужке меланина, зависит их цвет глаз.

Меланин — пигмент, выполняющий важную функцию — окрашивает радужку в определенный цвет. Накапливается меланин в хроматофорах, находящихся на наружном слое радужки. Наиболее распространенный цвет — темно-коричневатый. Чем меланина в хроматофорах меньше — тем более светлым будет оттенок. Этим и обуславливается синий, голубой или серый оттенки. При большом количестве меланина — радужка будет коричневатой.

Иногда, под воздействием патологических изменений в печени, радужка приобретает желтеет. А при нарушении в организме процесса выработки меланина — радужка становится розовой или красноватой.

Если глаза малыша приобрели явный желтый оттенок — это повод для обращения к врачу. Желтизна радужки чаще всего появляется при желтухе и заболеваниях печени.

Наблюдаются у большинства малышей в первые месяцы их жизни, но остаются таковыми далеко не всегда. К году такие глаза могут стать карими либо сероватыми.

Это самый изменчивый цвет радужки — как правило, его оттенок неоднократно сменится до того времени, пока не станет постоянным. Если глаза у ребенка и остаются голубыми, то окончательный их цвет устанавливается к 2-4 годам.

Как правило, молочно-голубой оттенок глаз у новорожденного меняется на более темный или более светлый, он может даже стать зеленоватым или сероватым. Чаще всего голубоглазыми бывают светлокожие люди с волосами золотистых или пепельных оттенков.

Голубые глаза появились у людей из-за мутации, при которой в радужке вырабатывается очень мало меланина.

Голубой оттенок связан с тем, что в наружном слое радужки имеются коллагеновые волокна при том, что синих или голубых пигментов там вовсе нет. Сам же этот оттенок обусловлен оптическим рассеянием света.

Серый — распространенный цвет радужки. Если плотность коллагена в строме высока, то глаза у ребенка окажутся светло-серыми, при меньшей плотности — станут серо-голубоватыми.

Присутствие меланина придает желтоватый или коричневатый оттенок. Серый цвет также, как и голубой, зависит не от присутствия пигмента, а от рассеяния света.

Если малыш от рождения сероглазый, то с возрастом, скорее всего, цвет кардинально не поменяется. Они лишь могут незначительно посветлеть или потемнеть, либо приобрести голубоватый или зеленоватый оттенок.

Синий также связан не с количеством меланина в радужной оболочке, а с рассеянием и преломлением лучей света. Он бывает, когда волокна коллагена на наружном слое радужки менее плотные, а меланина в нем очень мало. Чем меньше бывает плотность коллагена, тем более яркий либо темный синий оттенок получится. Порой он бывает очень глубоким и темным — оттенка индиго.

Как уже было отмечено, что почти все детки появляются на свет с синими или небесно-голубыми глазами. По мере накопления меланина в радужке, ее цвет у многих из них приобретает коричневатый оттенок, который со временем станет более насыщенным.

Карий цвет обусловлен большим количеством меланина в радужной оболочке, из-за чего поглощается большинство световых лучей. А отраженный свет и дает коричневатый оттенок.

Определяется малым количеством меланина и присутствием во внешних слоях радужки желтоватого или светло-коричневатого пигмента липофусцина. Из-за того, что рассеиваемые в строме голубой или синий накладываются на него, и образуется этот цвет.

Яркий и насыщенный зеленый — большая редкость, так как чаще всего зеленые глаза бывают с сероватыми или светло-коричневатыми вкраплениями. Чаще встречаются в Северной или Центральной Европе. Иногда встречаются у уроженцев юга Европы.

Зеленые глаза самых разных оттенков встречаются только у 2% населения Земли.

Если у новорожденного глазки травяного или изумрудного цвета, то они такими и останутся на всю жизнь. Со временем они могут лишь слегка посветлеть или потемнеть.

Прогноз

Дети с проблемами дикции всегда были и есть поводом для насмешек среди сверстников. Поэтому, чтобы не усложнять жизнь своему чаду и себе, следует как можно раньше определить причину нарушений речевого аппарата. По мере умственного и физического развития у малыша формируется манера общения. Если взрослые члены семьи его понимают, не делают замечаний и не обращаются за помощью к специалисту, то ребенок уверен, что правильно выговаривает звуки, хотя на самом деле это не так.

Выявленная в раннем возрасте псевдобульбарная дизартрия позволяет правильно разработать методику лечения и не допустить прогрессирования болезни. Шанс на выздоровление имеют все дети, учитывая наличие современных интерактивных методов лечения.

Занятия с логопедом проходят в виде увлекательной игры. Ребенок сам не замечает, когда начинает выговаривать ту или иную букву или их сочетания.

Однако положительная динамика наблюдается не всегда. При тяжелых формах ДЦП терапия не дает желаемого эффекта.

В целом, прогноз по данному заболеванию не очень оптимистичный. Полностью восстановить чувствительность нервных окончаний практически невозможно. Пациентам с псевдобульбарной дизартрией нужно просто научиться жить со своей болезнью.

Патологическая анатомия

Изменения во внутренних органах, костно-суставной системе и т. д. являются следствием массивных кровотечений и кровоизлияний (ишемия органов, изменения в костях, суставах, мышцах в результате образования осумкованных, оссифицированных гематом, кист и др.).

В межмышечных гематомах быстро (включается внешний механизм свертывания) образуются сгустки. Такие гематомы плохо рассасываются и в дальнейшем подвергаются организации, а при повторных кровоизлияниях образуются псевдоопухоли, достигающие больших размеров. Повторные кровоизлияния в суставы являются причиной нарушения их функции.

Существует ли способ вылечить гемофилию?

К сожалению, полное излечение этого заболевания пока невозможно. Тем не менее, с помощью эффективных поддерживающих способов лечения есть большая вероятность улучшения качества жизни детей. Лечение медикаментами, прежде всего, включает постоянные внутривенные вливания ребёнку того компонента свёртываемости крови, которого недостаёт в его организме. Не так давно врачи практиковали ежедневное введение такого препарата, но благодаря появлению новейших разработок в области современной гематологии теперь можно вводить препарат гораздо реже: один раз в трое суток. Это значительно облегчает жизнь пациентов.

Сейчас на лабораторном уровне специалисты проводят тестирование иных методов лечения гемофилии. Главная задача — это замена внутривенных инъекций пероральным приёмом препаратов в форме таблеток. Также есть гипотеза о возможности применения генной терапии. Если её удастся воплотить в реальность, больные получат возможность не принимать уколы в течение всего года.

Лечение и рекомендации

Важнейший принцип эффективного лечения — комплексный подход. Необходимо выявить причины снижения уровня гемоглобина, а также внести коррективы в особенности диеты и распорядка дня ребенка.

Общие для всех рекомендации представлены следующими:

необходимо организовать день ребенка таким образом, чтобы он больше времени проводил на свежем воздухе

Важно выбирать подвижные виды досуга, но ориентироваться на самочувствие ребенка, не допускать переутомления
Активные движения и свежий воздух помогут тканям получать больше кислорода;

следует придерживаться четкого распорядка дня, это поможет справиться с нарушениями сна;

особое внимание нужно уделить питанию: диета должна включать в себя продукты-рекордсмены по содержанию железа. К ним относят говядину, говяжью печень.

Важно, чтобы в рационе ребенка были бобовые, гречневая крупа, сухофрукты, фрукты, морская капуста. Хорошему усвоению железа способствует аскорбиновая кислота, для поступления ее в организм можно употреблять чай из шиповника, красный перец, клубнику

Витамин В12 также важен при лечении анемии, он содержится в рыбе, морепродуктах, зеленых листовых овощах. Разумеется, рацион следует подбирать с учетом известных пищевых аллергий у ребенка.

Лечение железодефицитной анемии у детей предполагает решение двух основных задач: устранение причины нехватки железа и его восполнение

Важно помнить, что дефицит железа нельзя покрыть только изменениями в диете, она лишь дополняет курс медикаментозного лечения, разработанный врачом.. При выборе препарата специалист учитывает лекарственные средства двух групп:

При выборе препарата специалист учитывает лекарственные средства двух групп:

ионные препараты (солевые соединения железа);
неионные препараты (комплекс трехвалентного железа).

Выбор формы лекарственного средства почти всегда останавливается на препарате для приема внутрь. Это объясняется следующими преимуществами:

повышение уровня гемоглобина при этом происходит плавно. В среднем на несколько суток позже, чем при инъекционном введении;
крайне редкое возникновение тяжелых побочных эффектов и отсутствие рисков серьезных последствий в том случае, если анемия неверно трактована как железодефицитная и имеет другую природу.

Парентеральное введение лекарств показано только при определенных состояниях: нарушении процессов всасывания в кишечнике, перенесенные операции и пр.

Современные препараты доступны в подходящей форме: суспензии и капли имеют приятный вкус, что существенно облегчает прием средств самыми маленькими пациентами.

Длительность курса лечения составляет от 8 до 20 недель в зависимости от степени тяжести заболевания

Даже при устранении основных симптомов важно продолжать лечение, в обратном случае риск быстрого рецидива очень высок.

Что представляет собой гемофилия?

Гемофилия — это заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свёртываемости крови. У людей с гемофилией так называемая «жидкая кровь» — в её составе отсутствуют белки, отвечающие за свёртывание, или их концентрация мала. Данное заболевание выявляется с помощью анализа крови на факторы свёртывания.

Причины:

Недостаточность антигемофильного глобулина, или фактора свертываемости VIII. Это гемофилия типа А — самый распространённый вид.
Недостаточность фактора плазмы IX. Вызывает гемофилию типа В (болезнь Кристмаса).
Недостаточность коагуляционного фактора XI. Гемофилия типа С проявляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и имеет наименьшую тяжесть, зачастую не требуя лечения — только трансфузии плазмы после родов и операций, осложнённых кровотечениями.

В результате повреждения либо хирургического вмешательства у больных гемофилией наблюдаются кровоизлияния в суставы, органы, мышцы. При данной болезни повышается риск гибели от попадания крови в мозг. Небольшие царапины и ссадины, вопреки распространённому мнению, не вызывают обильное кровотечение, а проявляются в увеличенных синяках или гематомах.

Причины анемии у детей

Причина высокой распространенности анемии у детей кроется в несовершенстве механизмов кроветворения. На эти тонкие процессы могут повлиять самые малозначительные факторы, которые не вызовут недуга у взрослого человека. Кроме того, дети растут и развиваются скачкообразно, и в периоды пикового роста им требуется повышенное количество питательных веществ. Это может привести к снижению уровня гемоглобина.

Выделяют ряд наиболее распространенных причин анемии у новорожденных:

тяжело протекающая беременность матери: кровотечения, отслойка плаценты, гематомы, угрозы прерывания беременности, инфекционные заболевания. Особенно в период 28–32 недели, когда начинается интенсивная передача железа из организма матери плоду;
недоношенность;
многоплодная беременность;
скудный рацион матери;
высокая кровопотеря в родах;
ранняя или поздняя перевязка пуповины;
истечение крови из пуповины в результате неправильной обработки.

К другим распространенным причинам развития анемии у детей любого возраста относят следующие:

несбалансированное питание. Оно приводит к тому, что в организм не поступает достаточного количества витаминов группы В, железа, веществ, способствующих его полноценному усвоению (витамина С). Анемия может развиваться у новорожденных, вскармливаемых неадаптированными молочными смесями, козьим молоком и пр.;
хронические кровотечения. Кровоточивость десен, частые носовые кровотечения, заболевания желудка и пр. приводят к кровопотерям;
аллергические реакции, диатез, сопровождающийся образованием экссудата, нейродермит;
инфекционные заболевания (тонзиллит, инфекционный мононуклеоз и др.);
микозы (грибковые заболевания);
глистные инвазии, паразитоз и др.

В числе патологических причин анемии у детей — гемолитическая болезнь, недостаточность костного мозга, аномалии синтеза гемоглобина.

Разобраться с причинами и назначить подходящую схему лечения может врач

Важно обратиться к нему при обнаружении симптомов как можно скорее.

Признаки и проявления анемии у ребенка

Симптомы анемии у детей различны и во многом определяются возрастом. Достоверно установить диагноз и составить схему лечения можно только по результатам анализов. Предположить возможную анемию родители могут по ряду характерных распространенных симптомов:

кожа становится бледной, иногда с желтоватым оттенком, сухой, шелушащейся. Нередко появляются трещины в уголках рта, трещины на ладонях и ступнях;
волосы и ногти ломаются, становятся более тусклыми;
возникает бледность мочек ушей при осмотре в свете;
наблюдается высокая заболеваемость респираторными, кишечными инфекциями, ребенок, посещающий дошкольное учреждение, болеет чаще 10–12 раз в год, ОРВИ часто осложняются присоединением бактериальных инфекций, бронхитами, отитами, пневмонией и пр.;
могут развиваться афтозный стоматит, глоссит;
ребенок может стать вялым, плаксивым, спать больше обычного или страдать от нарушений сна, ночных кошмаров, бруксизма, энуреза;
появились нарушения стула, тошнота, рвота, снижение аппетита;
может возникнуть учащенное сердцебиение, головокружения, головные боли, шум в ушах, обмороки.

Дети старшего возраста сами могут рассказать о своем самочувствии. Многие отмечают необычные гастрономические желания — есть известку, мел, землю и т. д. Ребята, посещающие школу, могут отмечать повышенную утомляемость, невозможность справляться с привычными учебными нагрузками. Это приводит к снижению академической успеваемости, плохим оценкам в школе.

При возникновении хотя бы 2−3 симптомов из перечисленных не стоит откладывать визит к врачу. Если вы сомневаетесь, что признаки связаны с анемией, обратитесь к педиатру. Врач разберется с природой симптомов и направит к профильному специалисту (гематологу) при необходимости.

Ремдесивир

Ремдесивир применяют для лечения лихорадки Эбола. Канадские ученые из Университета Альберты выяснили, что препарат блокирует размножение коронавируса. Исследования доказали эффективность противовирусного средства при лечении респираторного синдрома MERS и атипичной пневмонии SARS-CoV, структура РНК которых аналогична коронавирусу. Вирусологи получили идентичные результаты в случае с SARS-CoV-2, вызывающим COVID-19, и пришли к выводу, что ремдесивир можно использовать для лечения. New England Journal of Medicine также опубликовал результаты исследования, в ходе которого применение препарата улучшило состояние 68% пациентов. Премьер-министр Японии Синдзо Абэ 28 апреля заявил в парламенте, что планирует разрешить использование ремдесевира для лечения COVID-19. В США препарат прошел успешные испытания, и 2 мая Управление по санитарному надзору экстренно выдало разрешение на его применение.

Комментарий эксперта

Согласно восьмой версии постановления «Профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции (COVID-19) Минздрава РФ, пациенты, инфицированные вирусом SARS-CoV-2, должны получать при необходимости патогенетическую и поддерживающую симптоматическую терапию. К первой группе препаратов относятся, в первую очередь: глюкокортикостероиды (ГКС), ингибиторы интерлейкинов (тоцилизумаб, канакинумаб), антикоагулянты (эноксапарин, фраксипарин).

Глюкокортикостероиды способны предупреждать высвобождения цитокинов, веществ, отвечающих за развитие бурной воспалительной реакции, которая может привести очень опасному осложнению «цитокиновому шторму». ГКС могут быть полезны в лечении тяжелых форм COVID-19 для предотвращения необратимого повреждения тканей и неконтролируемой полиорганной недостаточности.

Следует отметить, что при легкой и средней степени тяжести течения заболевания, то есть пациентам, не получающих кислород, ГКс не показаны. Так что скупать гормоны из аптек для применения дома нет ни малейшей необходимости.

Препараты из группы ингибиторов цитокинов применяются при поражении паренхимы легких более чем на 50%, то есть стадия КТ-3, КТ-4 в сочетании с признаками нарастания интоксикации: длительно существующая лихорадка, очень высокие уровни воспалительных маркеров в крови.

В группах пациентов высокого риска тромбообразования для профилактики, так называемых, коагулопатий, целесообразно назначение антикоагулянтов, применяемых подкожно. Доказательств эффективности пероральных антикоагулянтов при COVID-19 пока недостаточно, однако, если пациент принимал их до заболевания, до прием препарата необходимо продолжить. К группам высокого риска относятся пациенты с сердечно-сосудистой патологией, сахарным диабетом, ожирением.

Как проводится симптоматическая терапия коронавируса?

К препаратам симптоматической терапии COVID-19 относят жаропонижающие лекарства, противокашлевые препараты, улучшающие отхождение мокроты. Наиболее безопасным жаропонижающим препаратом признан парацетамол.

Нет необходимости дожидаться определенного уровня лихорадки для применения жаропонижающего средства. При наличии головной и мышечной боли, плохой переносимости симптомов интоксикации и лихорадки, возможно применение препаратов и при относительно невысокой температуре тела.

Что можно принимать для профилактики коронавируса?

Важнейшими характеристиками рациона, способствующего укреплению иммунитета являются: адекватная суточная калорийность, достаточное потребление белка и ряда микронутриентов, в особенности, витамина С, Д, А, железа и цинка, повышение потребление пищевых волокон и, при необходимости, пробиотиков, соблюдение водного баланса. Согласно клиническим рекомендациями Российской Ассоциации эндокринологов, для профилектики дефицита витамина D у взрослых в возрасте 18-50 лет рекомендуется получать не менее 600-800 МЕ витамина в сутки. Людям старше 50 лет — не менее 800-1000 МЕ витамина D в сутки.

Существуют некоторые косвенные признаки потенциального противовирусного эффекта цинка против COVID-19, хотя их биомедицинские актуальность еще предстоит изучить. С учетом последних данных о клиническом течение болезни, кажется, что цинк может обладать защитным действием против COVID-19 за счет уменьшения частоты пневмонии, предотвращения повреждения легких, вызванного аппаратами ИВЛ, улучшения антибактериального и противовирусного иммунитета, особенно у пожилых людей.

Аскорбиновая кислота (витамин C, АК) принимает участие в таких жизненно важных физиологических процессах, как продукция гормонов, синтез коллагена, стимуляция иммунной системы и пр. Последний эффект может быть обусловлен как прямым противовирусным действием АК, так и ее противовоспалительными и антиоксидантными свойствами.