Виды ПГД в клинике «Линия жизни» и показания для диагностики

Есть два вида безопасных и одобренных международным научным сообществом вида PGD. Они направлены на решение разных задач. Оба доступны нашим пациентам. Вид диагностики выбирается в зависимости от наличий показаний.

1. ПГД хромосомных аномалий

Хромосомы диктуют все — от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом — это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя хромосома. Результат сбоя печален — рождение больного ребенка.

  • Аномалия по 21-й паре хромосом приводит к синдрому Дауна.
  • Аномалия по 13-й паре хромосом — к синдрому Патау.
  • Нарушение по 18-й паре хромосом — к синдрому Эдвардса.

Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения.

Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Другая задача, которую позволяет решить этот вид преимплантационного тестирования – определение генетического пола эмбрионов

Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии

Как проводится исследование

Этот вид PGD позволяет изучить все 23 пары хромосом и исключить появление лишней хромосомы в любой из пар. Для исследования используются:

  • технология aCGH, она же — сравнительная геномная гибридизация;
  • технология секвенирования следующего поколения (NGS), основанная на определении последовательности ДНК.

Показания

  • Возраст будущей мамы от 35 лет, папы — от 40 лет.
  • Неоднократные выкидыши в анамнезе.
  • Многократные неудачи с ЭКО в прошлом.
  • Мужское бесплодие, обусловленное хромосомными нарушениями.
  • Родители — носители перестроек, инверсий и других аномалий. 

2. ПГД моногенных заболеваний

Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней. Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие патологии. Если есть сомнения по поводу семейной истории, консультация генетика перед ЭКО их развеет: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД.

Возможности нашей партнерской генетической лаборатории позволяют выявить большинство распространенных моногенных патологий:

  • муковисцидоз,
  • наследственные миопатии,
  • спинальную мышечную атрофию,
  • нейросенсорную тугоухость,
  • многие другие.

Исследование решает и другие задачи. Одна из них — необходимость лечить больного старшего ребенка. Если в семье есть тяжело больной ребенок, которому необходима пересадка костного мозга, спасти его может донорство стволовых клеток братиком или сестренкой

Но важно, чтобы малыш-спаситель был здоров и идентичен по тканесовместимости. С помощью ПГД наши специалисты выбирают для переноса эмбрион, который, во-первых, свободен от мутации, во-вторых — гистосовместим с больным ребенком

И даже этим возможности PGD моногенных патологий не исчерпываются

Скрининг дает возможность определить резус-фактор зародыша – это очень важно в ситуациях, когда беременность сопряжена с риском резус-конфликта. . Как проводится исследование

Как проводится исследование

В партнерской генетической лаборатории, тестирование проводится методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. У генетиков есть тест-системы для 21 моногенного заболевания. Если среди отсутствует тест для того заболевания, которое диагностировано у пары, он разрабатывается в сжатые сроки.

Показания

  • случаи наследственных заболеваний в семейной истории супругов,
  • носительство у будущего отца или будущей матери;
  • необходимость пересадки стволовых клеток старшему больному ребенку,
  • вероятность резус-конфликта при эко-беременности.

Два вида ПГД дополняют друг друга и поэтому могут быть совмещены. Такое совмещение более точный результат, получив который будущие родители могут не волноваться по поводу здоровья своего малыша.

Эффективность заморозки яйцеклеток

Очевидно, что одним из актуальных вопросов является результативность этого метода сохранения биоматериала для оплодотворения. У медленного замораживания, применявшегося ранее, этот показатель был достаточно низким, что делало процедуру более трудоемкой, сложной и дорогой. Однако, современный уровень развития криотехнологии позволяет 90-95% яйцеклеток сохранить свою жизнеспособность и фертильность после разморозки.

Этот показатель не стоит путать с вероятностью наступления беременности с использованием криоконсервированных ооцитов. Даже при сегодняшнем уровне развития вспомогательных репродуктивных технологий шанс зачать ребенка с первой попытки ЭКО составляет всего 25-30% – что, однако, вполне сравнимо с аналогичным показателем при естественном оплодотворении у абсолютно здоровых пар.

Фертильность замороженных яйцеклеток зависит от множества факторов, среди которых основную роль играют следующие:

  • Качество заморозки. Криоконсервация генетического материала только на словах выглядит простой – в реальности это довольно сложная процедура, требующая высокой подготовки и специального оборудования. Поэтому эффективно провести ее могут только в специализированных репродуктологических центрах, где работают квалифицированные и опытные специалисты-репродуктологи. Чтобы проводить заморозку яйцеклеток, клиника должна иметь соответствующую лицензию, подтверждающее качество предоставляемых ею услуг.
  • Фертильность спермы. Даже при высокой жизнеспособности самой яйцеклетки зачатие может не наступить при низком качестве мужского семени (например, малой концентрации или подвижности сперматозоидов). Обойти это ограничение позволяют тщательный отбор половых клеток и вспомогательные репродуктивные технологии – например принудительная инъекция сперматозоида в ооцит (ИКСИ), использование донорской спермы и т. д.
  • Состояние материнского организма. Зачатие не исчерпывается лишь оплодотворением, то есть слиянием женской и мужской половых клеток. Уже оплодотворенной яйцеклетке необходимо закрепиться в эндометрии матки для дальнейшего развития. Этот процесс может нарушиться, если женщина страдает какими-либо расстройствами репродуктивной системы или общими заболеваниями организма, снижающими детородную функцию. Чтобы уменьшить этот риск, пациентка перед процедурой ЭКО проходит комплексное обследование, в ходе которого выявляются возможные нарушения, мешающие зачатию. Также повысить вероятность успешного наступления беременности, в ее матку подсаживают сразу несколько эмбрионов (чаще всего не более 2).

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Многих женщин, решивших пройти ЭКО с использованием замороженных яйцеклеток, также волнует вопрос безопасности этой процедуры. Распространено мнение, что криоконсервация наносит ооцитам ущерб, в том числе на генетическом уровне, что может вызвать самопроизвольное прерывание беременности или врожденные патологии у плода. Однако, научные исследования не подтверждают такой зависимости. Напротив, имеются данные, что прошедшие процедуру заморозки яйцеклетки сохраняют более высокую фертильность, чем «свежие», особенно если речь идет о пациентках старшего возраста.

В медицинском центре «За Рождение» вы можете подробнее узнать, сколько стоит заморозка яйцеклеток, насколько велика вероятность наступления беременности после ЭКО с использованием криоконсервированного биоматериала, как проводится эта процедура и т. д. Для этого запишитесь на прием, оставив электронную заявку на сайте или позвонив по номеру 8 (800) 555-39-66.

А что потом?

Предположим, что ЭКО завершилось удачей. Как распорядятся счастливые родители судьбой своих «снежинок»?

Вариант 1. «Хранить вечно»
Некоторые пары, у которых остались после ЭКО эмбрионы, сохраняют их, годами оплачивая хранение в криобанке. Они даже не всегда планируют заводить еще детей. Но расстаться со своими «снежинками» не могут.

Вариант 2. «Не доставайся никому»
Другие бывшие пациенты репродуктивных клиник, ставшие родителями, принимают решение об утилизации оставшихся эмбрионов. Это решение часто принимается после тяжких раздумий,  но… решать судьбу эмбрионов только родителям, и больше никому.

Вариант 3. «На благо людям»
Если возвращаться за детьми пара не планирует и при этом владеет эмбрионами хорошего качества, она  может отдать эмбрионы в донацию, то есть на усыновление. Во многих репродуктивных клиниках пациентам предлагают программы с донорскими эмбрионами.

Вариант 4. «На пользу науки»
Для повышения результативности ЭКО ученым не обойтись без исследований эмбрионов (до 14-дневного возраста, эксперименты над более зрелыми эмбрионами запрещены). Британские клиники ежегодно проводят опрос пациентов, чьи эмбрионы находятся в криобанках: продолжать хранение, утилизировать, отдать на усыновление или пожертвовать для исследований. По статистике, последний вариант выбирает около 10% всех пар.

В каких случаях отменяется подсадка эмбрионов при ЭКО

Для того, чтобы имплантация прошла успешно, важно наличие двух составляющих:

  1. качественной яйцеклетки;
  2. рецептивного эндометрия, готового ее принять.

Если хотя бы одно из этих условий не соблюдено или соблюдено недостаточно, перенос не имеет смысла. В том случае, если возникают проблемы с эндометрием, но на руках уже есть качественный генетический материал, его можно заморозить. То есть подвергнуть процедуре криоконсервации. Перенос отложится до той поры, когда матка будет готова и откроется имплантационное окно.

В числе самых частых причин, по которым репродуктологи отменяют или отодвигают дату подсадки эмбрионов:

  1. Синдром гиперстимуляции яичников, о котором свидетельствует возможность провести забор 20 и более яйцеклеток за одну пункцию. Кроме того, он сопровождается еще и ухудшением самочувствия женщины – появляется одышка, отек конечностей, значительно увеличивается размер живота.
  2. Гиперплазия эндометрия, то есть его увеличение. В норме толщина рецептивного эндометрия может колебаться от 9 до 12 мм. Если же УЗИ показывает, что слизистый слой матки увечился в объеме до 14 мм и более, то проводить подсадку бессмысленно – плодное яйцо в таком эндометрии закрепиться не сможет. Решить проблему можно терапевтическим или хирургическим методом, а эмбрионы заморозить до лучших времен.
  3. Высокий уровень прогестерона в крови женщины. По количеству этого гормона можно судить о состоянии имплантационного окна. Если анализ показывает значения выше 10-20 нмоль/л, это значит, что окно открыто уже давно и эмбрионы могут не успеть прижиться. С этой точки зрения низкий уровень прогестерона предпочтительней – назначив гормональную стимуляцию из вне, врач может открыть окно самостоятельно тогда, когда это будет необходимо.
  4. Сопутствующие заболевания – ОРВИ, грипп, травмы.

Но не стоит думать, что, отодвинув по тем или иным причинам подсадку эмбрионов, врач снижает шансы женщины на беременность. Оказывается, что дела обстоят с точностью до наоборот. Недавно итальянские ученые пришли к выводу, что процент беременностей с использованием замороженных оплодотворенных яйцеклеток выше, чем в свежих протоколах. А процент выкидышей, напротив, ниже. Этот факт позволяет сделать следующий вывод: вместо того, чтобы пытаться искусственно создать условия для имплантации и пытаться открывать окно гормональными препаратами, лучше дождаться благоприятных условий в естественном цикле.

Как проводится экстракорпоральное оплодотворение? Основные этапы

Сразу же после обращения в клинику женщина и мужчина направляются на комплексное обследование. Оно проводится с целью выявления заболеваний и патологических состояний, которые могут являться противопоказаниями к выполнению программы ЭКО и оказать негативное влияние на наступление и течение беременности. Если такие проблемы будут обнаружены, сначала врачи выполнят необходимую терапию. Это позволит увеличить шансы на благоприятный исход программы ЭКО.


Диагностический комплекс включает:

  • Оценку состояния органов малого таза, молочных желез, щитовидной железы
  • Определение гормонального профиля
  • Обследование на урогенитальную инфекцию
  • Анализы на сифилис, гепатиты В и С, ВИЧ
  • Анализы на TORCH
  • Флюорографию
  • Консультацию терапевта по поводу возможности вынашивания беременности и заключение о состоянии здоровья
  • Клинический, биохимический анализы крови, коагулограмму, общий анализ мочи, ЭКГ
  • Цитологическое исследование шейки матки
  • Определение группы крови и резус-фактора
  • Спермограмму с оценкой морфологии сперматозоидов по Крюгеру, MAR-тест

Также пациентов могут направить на консультацию к эндокринологу, маммологу, урологу-андрологу и другим узким специалистам.

Подготовительный этап

Пары, которые планируют воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением для рождения ребенка, нуждаются в тщательной диагностике репродуктивной функции и общего состояния организма. Обследование перед ЭКО позволяет выявить проблемы со здоровьем на данном этапе и решить их. Это повышает шансы на успешное наступление и вынашивание беременности.

По итогам обследования репродуктолог определяет индивидуальную схему лечения для супругов перед проведением ЭКО.

Первый этап. Контролируемая овариальная стимуляция

Чтобы увеличить шанс на наступление беременности, женщине назначают гормональные препараты, которые способствуют созреванию одновременно нескольких фолликулов. В каждом из фолликулов созревает одна яйцеклетка. Доза вводимого препарата подбирается индивидуально, с учетом возраста женщины, ее веса и исходного состояния яичников. В процессе стимуляции

Второй этап. Пункция фолликулов

С помощью ультразвукового исследования врачи наблюдают за ростом фолликулов. В нужное время, при достижении ими оптимального размера, проводится пункция фолликулов. Операция осуществляется в гинекологическом кресле под внутривенным наркозом и не доставляет выраженного дискомфорта. Под контролем УЗИ (что сводит риски повреждения яичников или маточных труб к минимуму) при помощи длинной тонкой иглы репродуктолог прокалывает фолликулы, их содержимое поступает в специальные пробирки. Фолликулярная жидкость сразу же передается в лабораторию, где эмбриолог осуществляет поиск яйцеклеток. Процедура занимает примерно 10 минут.

Третий этап. Сдача спермы и непосредственно оплодотворение

Сперма сдается мужчиной в условиях клиники. После сбора эякулят передается в лабораторию для дальнейшей обработки, в ходе которой выделяют фракцию наиболее активных сперматозоидов. Затем осуществляется оплодотворение – соединение мужских и женских половых клеток. В разных случаях это может быть ЭКО, при котором яйцеклетки для оплодотворения помещают в специальную чашку, содержащую суспензию сперматозоидов, или ИКСИ и его разновидности (ПИКСИ, ИМСИ) – когда для оплодотворения один сперматозоид помещается внутрь яйцеклетки при помощи специальных микроинструментов.

Важно! Обо всех особенностях, различиях и возможностях процедур обязательно расскажет врач. Он же определит, существует ли необходимость в применении таких вспомогательных методик.

Полезная информация

Криоконсервация эмбрионов. Рекомендуется при следующих факторах:

  1. Процедура проводится в программах ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой методом СGH или NGS, для проведения которой необходимо несколько дней, поэтому перенос эмбрионов в свежем цикле невозможен и для сохранения биоматериала, необходимо его криоконсервировать;
  2. При риске развития синдрома гиперстимуляции яичников (когда у женщины получено более 10–15 ооцитов, и есть признаки осложнений, связанных с избыточным количеством гормонов — вздутие живота, болевой синдром, выпот жидкости в брюшную полость и т. д.). В этом случае самая безопасная тактика — отмена переноса, заморозка всех полученных образцов с их последующей подсадкой в полость матки при наличии подходящих условий.
  3. При планировании оперативных вмешательств (например, процедуре удаления миоматозного узла). После операций на матке рекомендуется выдержать паузу перед планированием беременности не менее 6 мес, а иногда и более года. В этом случае мы можем заранее получить и заморозить эмбрионы, т. к. через год вероятность их получения будет меньше, в связи все с теми же особенностями нашего с Вами фолликулярного запаса.
  4. При недостаточном качестве эндометрия для криопереноса клеток (несоответствие его толщины и структуры оптимальным параметрам). В этом случае разделение цикла на 2 части позволяет продолжить криоконсервирование и осуществлять перенос именно тогда, когда созданы максимально благоприятные условия для разморозки и имплантации под контролем ультразвукового и гормонального мониторинга.
  5. В тех же случаях, перечисленных выше, когда используется криоконсервация ооцитов, но у женщины есть половой партнер, с которым она в будущем планирует беременность. Тут надо оговориться, что криоконсервация оплодотворенных яйцеклеток гораздо надежнее и перспективнее, чем криоконсервация ооцитов, поскольку криоконсервированный эмбрион лучше переносит этот процесс и легче восстанавливается после размораживания.

Программы с переносом размороженных эмбрионов. Статистика

Современная общемировая статистика показывает, что программы с криоконсервацией эмбрионов не только не уступают программам с использованием свежего биоматериала, но и оказываются более результативными. Это может происходить благодаря лучшей подготовке эндометрия к переносу в таких протоколах и использованию высококачественной методики криоконсервации, также важную роль играет профессионализмом эмбриологов и соответствие каждого этапа принятому криопротоколу.

Наша статистика использования криоконсервированных клеток также подтверждает эти заключения, и мы гордимся работой нашей эмбриологической службы, благодаря которой наши программы ЭКО настолько успешны.

Стоимость переноса эмбрионов при ЭКО

Название Цена
Перенос размороженных эмбрионов (разморозка, перенос) 49000 руб.
Перенос размороженных эмбрионов из других клиник (разморозка, перенос) 39999 руб.

Указаны цены на самые востребованные услуги со скидкой 30%, которая действует при оплате наличными или банковской картой. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на программу ЭКО или внести депозит. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Работаем круглосуточно 24/7

Для Вашего удобства мы работаем 24 часа 7 дней в неделю

Индивидуальный подход ко всем пациентам

Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.

Западные стандарты лечения

Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.

Сотрудничество с ведущими клиниками

Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.

Особенности применения

Донорские программы проводятся по той же схеме, что и обычные. Исключение – при донорстве ооцитов отсутствует процедура получения половых клеток у пациентки (стимуляция яичников и пункция фолликулов).

В большинстве случаев используются замороженные клетки. После разморозки их потенциал к оплодотворению абсолютно такой же, как на момент получения.

Единственная особенность малышей, родившихся в результате использования яйцеклеток или спермы доноров – у них нет генетического родства с одним из родителей, если донором не является близкий родственник.

При этом можно подобрать максимально похожего на вас донора – родителям доступна информация о цвете глаз и волос, форме носа и лица, образовании и профессии, а также часто можно посмотреть детские фотографии.

В нашей клинике применяются следующие методы:

  • ЭКО со свежими донорскими ооцитами
  • ЭКО с донорскими витрифицированными ооцитами
  • ЭКО с донорской спермой

По ссылкам вы найдете цену и описание программ. Показатели успешности у них выше, чем у ЭКО с собственным биоматериалом пациентов. Это объясняется тем, что донорами могут стать только здоровые женщины и мужчины, которые находятся в оптимальном для деторождения возрасте – до 35 лет.

Где сдавать анализы перед ЭКО?

Многие семейные пары, желающий пройти данную процедуру, трудно определяются с выбором места прохождения всех медицинских обследований, необходимых для допуска к ЭКО. Рассмотрим основные варианты, их преимущества и недостатки:

  • Репродуктологические центры. Это коммерческие клиники, предлагающие полный спектр услуг пациентам, в том числе все необходимые диагностические обследования. Преимущество такого варианта в том, что все анализы можно сдать в одном месте, там же они будут храниться на протяжении всего ЭКО. Недостаток – обследования проводятся платно и в совокупности их стоимость представляет собой значительную сумму.
  • Бюджетные поликлиники. Наиболее доступный в плане цен вариант, так как по крайней мере базовые анализы проводятся бесплатно – их стоимость погашает государство. Недостаток этого варианта в том, что часть обследований в большинстве случаев приходится проводить в другом месте уже за деньги. Кроме того, в некоторых поликлиниках сохраняется такое явление, как очереди, что может серьезно усложнить проведение анализов и получение их результатов, особенно если они нужны срочно.
  • Коммерческие лаборатории. Это учреждения, специализирующиеся исключительно на проведении анализов крови и мочи. Преимущество заключается в быстрой обработке и высокой точности результата. Недостаток – невозможность (в большинстве случаев) пройти такие процедуры, как УЗИ, ЭКГ и т. д.

В любом случае, уровень развития государственной и коммерческой медицины в России вообще и в Москве в частности позволяет пройти все необходимые диагностические процедуры в рамках подготовки к ЭКО. Их результаты действительны в течение определенного срока независимо от того, меняете ли вы медицинское учреждение на другое или остаетесь проходить лечение на прежнем месте.