Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары). Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Медицинские офисы KDLmed

  • КЛИНИКА 1
  • КЛИНИКА 2
  • КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 – 12:00
вс 8:30 – 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 13:30 / вс 8:30 – 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 – 12:00
вс 8:30 – 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 13:30 / вс 8:30 – 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 – 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00
сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

  • КЛИНИКА 1
  • КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 15:00
вс 8:30 – 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00
вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00
вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 16:00 / вс 8:30 – 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

  • КЛИНИКА 1
  • КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 14:30 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00
сб 7:30 – 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 13:00
сб 7:30 – 13:00
вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 17.30
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 14:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

  • Пятигорск
  • Ставрополь
  • Невинномысск
  • Нефтекумск
  • Буденновск
  • Зеленокумск
  • Минеральные Воды
  • Ессентуки
  • Георгиевск
  • Благодарный
  • Светлоград
  • Донское
  • Новоалександровск
  • Александровское
  • Кочубеевское
  • Железноводск
  • Арзгир
  • Ипатово
  • Ессентукская
  • Курская

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии

Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона – свободный b-ХГЧ и Рарр-А

Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

  • гипоплазия мозжечка;
  • нарушения в строении черепа;
  • уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
  • расширение почечной лоханки;
  • пороки сердца;
  • отсутствие носовой кости;
  • дополнительная складка на шее;
  • аномалии развития пальцев;
  • нарушения формирования скелета;
  • эхогенность кишечника;
  • кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы – 42 см, диаметр грудной клетки в норме – 41 см, а длина бедра 28 см

Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития

Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери – ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины – 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск – это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП – это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Проявление хромосомной аномалии

Примерно 96% людей с аномалией имеют характерные визуальные признаки. Удивительной особенностью является то, что практически все пациенты похожи один на другого, но не имеют ничего общего со своими родителями. Такой феномен заложен в лишней 21-й хромосоме. В норме их две, а у людей с генетической аномалией их три.

Для детей и взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, характерны следующие особенности:

  • Маленький рост и вес при рождении. Как правило, данные показатели отличаются от нормы. Рост детей не превышает 50 см, а максимальный вес – 3 кг.
  • В 80% случаев отмечается брахиценфалия (маленький продольный размер черепа и большой поперечный диаметр).
  • Наличие третьего родничка, который поздно зарастает, что связано с задержкой роста костной ткани.
  • У 90% больных трисомией характерный монголоидный разрез глаз и круглое лицо. Еще 20 лет назад синдром имел название монголоидизм.
  • Пятна Брушфильда – это нарушение пигментации радужной оболочки глаз. Обычно они выглядят как белые вкрапления в центре глаз. Наиболее четкие контуры они имеют у людей с серыми и голубыми глазами.
  • Шея больных синдромом обычно короткая и широкая. На ней есть характерная глубокая кожная складка.
  • Большой мясистый язык, который не помещается во рту. У большинства пациентов кончик его выступает наружу.
  • Короткий нос, приплюснутый к лицу.
  • Маленький размер ушных раковин. Чаще всего они имеют разный размер или деформацию.
  • Непропорциональные конечности. Обычно они короче, чем у здоровых людей.
  • Постоянная мышечная слабость, из-за которой у пациентов очень часто открыт рот, а конечности свисают без движения.
  • Аномалии зубной челюсти, из-за которых зубы растут неправильно. В следствии этого, зубные промежутки довольно крупные, поэтому о нормальном прикусе говорить не приходится.