Генетические анализы при планировании беременности и консультация генетика перед обследованием крови

ЭКО с донорским материалом

ЭКО с донорскими яйцеклетками репродуктологи «Линии жизни» назначают тем пациенткам, у которых нарушен процесс созревания собственных ооцитов или они вовсе отсутствуют. А также, когда есть риск передачи тяжелого заболевания от мамы малышу. Решиться на такую программу женщинам непросто, но в большинстве случаев мечта выносить и родить ребенка побеждает. Мы же с особой тщательностью относимся к подбору доноров. Результативность ЭКО с донорскими ооцитами выше, чем у других программ. И за качество биоматериала и здоровье наших доноров мы берем на себя полную ответственность.

Использование в репродуктивных программах донорского биоматериала регулируется Приказом Минздрава России от 30.08.2012 N 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению». Согласно этому документу, кандидаты в доноры должны пройти обширное медицинское обследование. Но исследование на носительство ряда распространенных генетических и хромосомных аномалий в списке отсутствует. Поэтому наши доноры помимо обязательных анализов и консультаций проходят дополнительные исследования на:

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Анализы на гормоны перед беременностью

Обычно показанием для анализов на гормоны становятся: нерегулярный менструальный цикл, бесплодие, выкидыши. Если женщина столкнулась с одной из этих проблем, надо обратиться к гинекологу-эндокринологу и сдать комплекс анализов перед беременностью.

Гормоны гипофиза необходимо проверить при исчезновении месячных или больших перерывах между ними

Это очень важно.
Фолликулостимулирующий гормон стимулирует работу яичников и влияет на созревание яйцеклетки. Лютеинизирующий гормон запускает процесс овуляции и образования желтого тела

Кровь для исследования нужна на 5 день менструального цикла.
Антимюллеров гормон необходимо сдать при подозрении на снижение овариального резерва (запаса яйцеклеток). Проведение анализа рекомендуется на 2 — 3 день цикла.
Тестостерон — мужской гормон. Он нужен женскому организму, но его избыток может привести к исчезновению овуляции, а в случае наступления беременности — к выкидышу. О повышенном содержании этого гормона, а также других андрогенов может сигнализировать угревая сыпь, выпадение волос на голове и избыточный их рост в нетипичных для женщины местах (на лице, груди). Анализ сдают на 7 — 9 день менструального цикла.
Эстрадиол регулирует менструальный цикл, управляет овуляцией и подготовкой матки к имплантации плодного яйца. Этот гормон можно сдавать в любой день цикла.
Пролактин влияет на развитие фолликула. Отклонение от нормальных показателей может нарушить созревание яйцеклетки. Анализ делают на 5 — 6 или 18 — 22 день цикла.
Прогестерон отвечает за подготовку матки к прикреплению оплодотворенной яйцеклетки. Дефицит прогестерона может быть причиной безуспешных попыток зачать ребенка. Оптимальное время для анализа — 19 — 23 день цикла.

Анализы на гормоны сдают утром натощак, не позднее 10 часов утра. Накануне избегайте стрессов и физических нагрузок, откажитесь от секса и горячей ванны. Все это может повлиять на уровень гормонов. Если принимаете антибиотики, гормональные препараты, БАДы, сделайте перерыв на 1- 2 недели и только после этого сдавайте кровь.

Если результаты исследований говорят о дисбалансе, надо приступать к лечению. В качестве терапии, нормализующей гормональный фон, врачи рекомендуют противозачаточные таблетки. После курса лечения сдайте анализы повторно.

Врачи, которых стоит пройти перед беременностью

Осмотры и консультации врачей важны не меньше, чем анализы. Не стоит ограничиваться только гинекологом и урологом. Ниже — список врачей, рекомендованных будущим родителям.

Женщине

• Терапевт. Беременность – стресс для организма, надо проверить, насколько к нему готова будущая мама.
• ЛОР. Чтобы снизить вероятность обострения хронических ЛОР-заболеваний во время вынашивания ребенка.
• Стоматолог. После зачатия стоматологические вмешательства не рекомендованы, лучше сделать все необходимое заранее. Кроме того, заболевания полости рта чреваты проблемами для будущей мамы и плода.

Обоим партнёрам

• Генетик. Чтобы предотвратить генетические патологии у ребенка. Генетическая консультация особенно важна для супругов старше 35 лет и тех, у кого в семье есть наследственные заболевания.
• Репродуктолог. Чтобы проверить состояние репродуктивной системы. Рекомендовано при сложностях с зачатием.
• Эндокринолог. Для нормализации гормонального фона. Рекомендовано при эндокринных нарушениях и/или сложностях с зачатием.

Исследования и анализы при подготовке к зачатию требуют времени. Иногда это несколько недель, а иногда – если врачи находят заболевания, которые требуют лечения – больше. Но оно того стоит, планирование ребенка не терпит спешки и упования на удачу.

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка

При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

• Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
• Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
• Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
• Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Зачем надо исследовать кариотип доноров?

Потенциальные угрозы благополучному оплодотворению, вынашиванию и здоровью будущего малыша могут скрываться и в кариотипе отца, матери, а в случае ЭКО с донорской яйцеклеткой — донора ооцитов. Кариотип — набор хромосом, присущий каждому организму и определяющий его особенности. У человека он состоит из 46 хромосом. 44 хромосомы (22 пары) — аутосомы, они отвечают за передачу наследственных признаков: цвета волос, роста, телосложения и так далее. 23-я пара — хромосомы, определяющие пол.

Кариотипирование позволяет специалистам обнаружить сбои в хромосомном наборе, форме хромосом, выявить дефекты отдельных генов

Обнаружить поломки очень важно — они способны привести к рождению детей с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», других заболеваний, связанных с изменениями кариотипа. Сопоставив кариотип донора и будущего отца, мы можем обнаружить несоответствия, способные помешать оплодотворению, имплантации эмбриона и нормальному течению беременности

Исследование кариотипа проводится методом цитогенетического анализа крови и тоже за счет клиники.

Беременность после внематочной беременности

В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.

Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек

Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

Анализы при планировании беременности

Главная задача комплекса исследований перед зачатием – выявить все факторы, которые способны повлиять на зачатие, вынашивание и формирование плода. Поэтому перечень исследований довольно широк.

Общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи.Нужны, чтобы врач мог узнать о наличии воспалений и инфекций, работе почек, сердца, печени. Эти исследования дают подсказку, что организм не в порядке.

Анализы на ВИЧ, сифилис, гепатиты, ИППП.Половые инфекции могут протекать скрыто, пациенты зачастую не знают про имеющуюся в организме проблему. А она может помешать зачатию или навредить беременности и ребенку! Сдав анализы на опасные для плода половые инфекции (хламидии, гарднереллы и др.), можно не беспокоиться о неприятных «сюрпризах».

Исследование на TORCH-инфекции.Существуют инфекции, которые опасны только при первичном заражении во время вынашивания ребенка – они угрожают течению беременности и здоровью будущего малыша. Перед зачатием необходимо узнать, болела ли женщина этими заболеваниями. С этой целью будущие мамы сдают анализ крови на антитела к TORCH-инфекциям (токсоплазмозу, краснухе, герпесу, цитомегаловирусу)

Если скрининг показывает, что организм пока не встречался с инфекцией, женщине придется быть особенно осторожной после зачатия. Очевидно, что партнеру тоже надо провериться на TORCH-инфекции – во избежание инфицирования будущей мамы.

Анализы на гормоны.Гормоны – одно из ключевых звеньев в женской и мужской детородной функции

Гормональные сбои достаточно часто приводят к бесплодию.

Исследования на определение группы и резуса крови партнеров.Они делаются, чтобы определить риск резус-конфликта и иммунных осложнений беременности, а также подготовиться к ним, если риск обнаруживается.

Все эти исследования надо сделать обоим партнерам. Кроме них, есть важные анализы только для женщин. Так, будущей маме при планировании ребенка рекомендовано проверить кровь на сахар и на свертываемость, сдать мазок на флору и т.д.

Из аппаратных исследований самым главным является УЗ-диагностика. Женщина проходит УЗИ в первую фазу цикла. Мужчина может записаться на ультразвуковое исследование в любое время. С помощью УЗИ выявляются патологии органов репродуктивной системы, которые способны помешать зачатию. Если заболевания обнаруживаются, доктор обычно назначает дополнительное обследование.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

• World Health Organisation, Genes and human diseases
• Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
• ScienceDaily, Human Genome
• Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
• Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Генетическое обследование: анализы перед планированием беременности

Генетическое тестирование не входит в список обязательных анализов перед беременностью. Обычно к нему обращаются в случае бесплодия, причины которого выявить не удалось, неудачных попыток ЭКО, спонтанного прерывания нескольких беременностей или рождения больного ребенка. Генетические анализы не требуют специальной подготовки. Лекарства или физические перегрузки никак не скажутся на ДНК, которая необходима для исследования. Кровь из вены можно сдать в любое время вне зависимости от приема пищи. Какие анализы нужны перед беременностью, подскажет генетик.

• HLA-типирование позволяет определить совместимость мужчины и женщины. Совпадение генов HLA-системы, отвечающих за распознавание аномальных клеток, может блокировать развитие беременности. Это связано с тем, что материнский организм принимает HLA-антигены, полученные эмбрионом от отца, за свои больные клетки и поэтому разрушает их.
• Анализ хромосомного набора (кариотипа) дает возможность спрогнозировать риск возникновения у ребенка аномалий. Сдать анализы перед беременностью нужно обоим партнерам. В список показаний для генетического тестирования входят: бесплодие, выкидыши, наличие у одного или обоих партнеров генетических заболеваний, планирование беременности после рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Также этот тест рекомендуется зрелым парам. Чем старше мать и отец — тем выше вероятность сбоя в хромосомном наборе половых клеток.
• Анализ мутаций в генах фолатного цикла обычно рекомендуют женщинам, родившим ребенка с врожденными пороками развития, пережившим несколько выкидышей или имевшим осложнения беременности (преждевременная отслойка плаценты, преэклампсия). Возникшие проблемы могут объясняться мутацией, которая приводит к нарушению обмена фолиевой кислоты и синтеза аминокислот. В результате возникает дисбаланс, который часто оказывается роковым для развивающейся беременности. Содержание фолиевой кислоты необходимой для процессов, характеризующихся высокой скоростью образования РНК и ДНК, снижается. А уровень пагубной для беременности аминокислоты — гомоцистеина — повышается.
• Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 необходим семьям, в которых есть больные фенилкетонурией, муковисцидозом, спинальной амиотрофией, нейросенсорной несиндромальной тухоугостью, синдромом кератита-ихтиоза-тугоухости. Генетический анализ перед беременностью дает возможность оценить вероятность рождения больного ребенка.

Подготовка к беременности требует немало времени и затрат, но это того стоит. 3 — 6 месяцев, которые пара потратит на анализы перед планированием беременности, позволят избежать многих осложнений. Ведь профилактика, как известно, всегда эффективнее, чем лечение и реабилитация.